Faringeal Ark Gelişiminin Klinik Uygulamaları
Dudak Çukurları (Lip Pits)
Faringeal arkların tam olarak kaynaşmaması, bazıları diğerlerinden daha şiddetli olmak üzere bir dizi duruma yol açar. İki iyi huylu durumdan biri alt dudak çukuru oluşumu iken, bu durum alt çene kemerinin iki yarısı tamamen kaynaşmadığında meydana gelir.
Maksiller prosesler ve mandibular ark arasında kommissural dudak çukurları (veya konjenital dudak çukurları) oluşabilir. Bunlar konjenital malformasyonlardan ziyade kozmetik varyasyon örnekleridir.
Dudak Yarığı
Her iki maksiller çıkıntının inter-maksiller segment ile tam olarak kaynaşmaması, yarık dudak oluşumuna yol açar. Bu, filtrumun sol, sağ (tek taraflı) veya her iki (iki taraflı) sınırında meydana gelebilir, ancak sol tek taraflı dudak yarığı en yaygın olanıdır. Yarık dudaklar erkek çocuklarda daha yaygın ve daha şiddetlidir. Yarık bir dudağa yarık bir damak eşlik edebilir.
Dudak ve damak yarıkları yaklaşık 1000 doğumda 1 görülür, bu da onları nispeten yaygın bir konjenital malformasyon haline getirir. Risk faktörleri arasında yaşlı anneler, hamilelik sırasında sigara içen veya bazı ilaçları (örneğin bazı anti-konvülzanlar) kullanan anneler yer almaktadır. Dudak ve damak yarığı için birçok genetik risk faktörü vardır, bazı örnekler aşağıdaki tabloda listelenmiştir.
| Gen adı | Genin sınıfı | Fonksiyon |
| IRF6 | Transkripsiyon faktörü | Mezoderm gelişimi sırasında indüklenir. |
| MSX1 | Homeoboks transkripsiyon faktörü | Ekstremite desenleri |
| BMP4 | Morfojen | Kemik dokusunun, dişlerin ve uzuvların oluşumu ve şekillenmesi |
| FGF10 | Morfojen | Bağ dokusunun indüksiyonu ve şekillenmesi |
| Hyal2 | Sindirim enzimleri | Dudak veya damak füzyonundan önce hiyalüronik asidi sindirir |
| p63 | Transkripsiyon faktörü | Dudak veya damak füzyonu sırasında desmozom protein ekspresyonunu kontrol eder |
| Epitelyal Kaderin 1 | Hücre adezyon molekülü | Dudak veya damak füzyonu sırasında epitel hücrelerinin bağlanmasını sağlar |
Yarık bir dudak, meme ucunun etrafında iyi bir sızdırmazlık oluşmasını engellediğinden emzirmede zorluklara neden olabilir. Dudak yarığı olan bebekler uygun talimatlarla emzirilebilir veya normal biberonla beslenebilir. Yarık dudak, konuşmayı öğrenmede sorunlara neden olabilir. Konuşmayı öğrenmek ses taklidi gerektirir ve yarık dudak sesleri değiştirdiği için başarılı taklidi engeller. Konuşma ve işitme terapisi bu sorunların hafifletilmesine yardımcı olur. Ayrıca oro-nazal enfeksiyon riskinin artması da bir endişe kaynağıdır. Yarık dudak için tercih edilen tedavi, 10 haftalıkken ameliyatla boşluğun kapatılmasıdır. Ameliyat geride bir yara izi bırakabilir, ancak bunun dışında oldukça başarılıdır.
Damak Yarığı
Primer damak ve/veya damak kenarlarının tam olarak kaynaşmaması yarık damağa yol açar. Yarık bir damak, yarık bir dudakla birlikte olabilir veya olmayabilir. Damak yarığı kadınlarda daha sık görülür.
Yarık damak emzirmede zorluğa neden olur, çünkü çocuk ağız boşluğundan burun boşluğuna doğru bir açıklık ile emme oluşturamaz. Yarık damaklı bebeklerin biberonla beslenmesine yardımcı olan bir dizi özel biberon vardır. Yarık dudağa benzer şekilde, yarık damak da konuşmayı öğrenmede zorluğa yol açabilir. Damak oluşumunun bozulması östaki borularında da şekil değişikliklerine yol açabilir. Östaki tüpleri, damak raflarının maksiller çıkıntılardan çıkıntı yaptığı yere yakın olan ilk farengeal keselerden gelişir. Östaki borusunun şeklindeki değişiklikler, orta kulak basıncını düzenleme yeteneğini değiştirir ve bu da işitme kaybı riskinin artmasına neden olur.
Orofasiyal yarıklar ilk olarak dudak yarığı (CL), damak yarığı (CP) veya dudak ve damak yarığı (CL/P) olarak kategorize edilir. Tek taraflı bir dudak veya damak yarığı sadece sol veya sağ tarafı etkilerken, iki taraflı bir yarık her iki tarafı da etkiler. Tamamlanmamış bir damak yarığı, primer damak ile bir damak bölmesi arasında tamamlanmamış bir kaynaşmayı içerirken, tam bir yarık da iki damak bölmesi arasında tamamlanmamış bir kaynaşmayı içerir.
Yarık damak için tercih edilen tedaviler arasında Naso-Alveolar Kalıplama (NAM) ve ardından çeşitli ameliyatlar yer almaktadır. NAM, yaklaşık 10 aylıkken maksillaya bir apareyin vidalanmasını veya bantlanmasını içerir. Cihaz, üst dudağın maksiller çıkıntılardan türeyen bölgelerini anterio-medial yönde, inter-maksiller segmente doğru yavaşça çeker. Böyle bir aparatın kullanılması, yarığın düzeltilmesi için gereken ameliyat miktarını azaltır ve çocuğun dokularının güdümlü büyümesine daha fazla bel bağlar. Aparey yaklaşık bir yıl boyunca her iki haftada bir ortodontist tarafından ayarlanır. Bu, dokuları birbirine yaklaştırabilir, ancak kaynaştırmaz. Damak yarığının tedavisinde birden fazla ameliyat yapılır; bu bölge karmaşıktır ve çocuğun hızlı büyümesi nedeniyle daha da karmaşık bir hal alır. Dudak yarıkları için erken müdahalenin önemli olmasıyla aynı nedenden dolayı bir çocuğun büyümesinin durmasını beklemek ideal değildir: orofasiyal yarıklar konuşma gelişimini engeller.
Küçük Dil Yarığı
Yarık uvula, yarık damağın en az karmaşık şeklidir ve konjenital bir malformasyondan ziyade kozmetik bir varyasyon olarak düşünülmelidir. Yarık bir uvula, yutma sırasında nazofarenksi kapatmaya devam eder.
DiGeorge Sendromu
DiGeorge sendromu (veya 22q11.2 delesyon sendromu), 22. kromozomun bir kısmının kendiliğinden (kalıtsal olmayan) delesyonundan kaynaklanır. Delesyon birçok geni ortadan kaldırır. Kayıp genlerden biri, faringeal kemerlerde FGF'yi aktive eden bir transkripsiyon faktörü olan TBX1'dir. FGF olmadan, yutak kemerlerine göç eden nöral krest hücreleri vardıktan sonra ölür. Bu da yarık dudak/damak, diş gelişiminde çoklu bozukluklar (ilerleyen bölümlerde ele alınmıştır), timusun faringeal kese 3'ten kaynaklanan bozukluğunun neden olduğu bağışıklık sistemi disfonksiyonu ve aortta (gelişimi nöral krest hücreleri tarafından yönlendirilen) tehlikeli kusurlar dahil olmak üzere çok çeşitli kraniyofasiyal anormalliklere yol açar. Hem bağışıklık sistemini hem de kardiyovasküler sistemi ciddi şekilde etkilemesine rağmen, DiGeorge sendromlu hastalar, uygun ve zamanında cerrahi müdahalelerle normal bir yaşam beklentisine sahip olabilirler.
Nöral krest hücrelerinin faringeal arkların ve dişlerin oluşumunda oynadığı birçok rol nedeniyle, DiGeorge sendromlu çocuklarda diş sorunlarının yönetimi oldukça karmaşık olabilir. Sonraki üç bölümde, nöral krest hücrelerinin kaybının dentin ve mine oluşumunu neden engellediğini düşünün. Şimdilik, DiGeorge sendromlu hastaların genellikle kronlardan fayda gördüklerini bilmek yeterlidir. Pediatride ve DiGeorge sendromu gibi zihinsel ve fiziksel engelleri olan hastalar için tercih edilen malzeme Preform Metal Kronlardır (PMC'ler, paslanmaz çelik kronlar). PMC'ler (beyaz) kompozitlerden veya amalgamlardan daha dayanıklıdır, bu da onları oklüzal kuvvetleri sınırlamak için kasları kontrol etmekte zorlanan hastalar için ideal kılar.
Deviasyonlu Nazal Septum
Burun septumu gelişirken açılı bir şekilde büyürse, septum deviasyonuna yol açar. Aslında, septumun simetrik bir şekilde gelişmesi nadirdir. İnsanların %80'inde, genellikle belirti göstermeyen bir miktar nazal septum deviasyonu vardır. Burun boşluğu fizyolojisi nedeniyle komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Çift burun boşlukları, burun mukozasının altında erektil doku (areolar bağ dokusu) içerir. Bu doku, bir tarafın şişerek kapanması ve diğer tarafın nefes almak için açık kalması arasında nöbetleşe değişen bir burun döngüsü geçirir. Bu, burun boşluklarının sürekli kullanımdan dolayı kurumasını önler. Ancak önemli bir nazal septum deviasyonu olan biri için, daha büyük boşluk kapandığında nefes almada zorluğa yol açar. Küçük burun boşluğunun boyutunu artırmak için septoplasti adı verilen nispeten basit bir ameliyat yapılabilir. Septoplasti, burun şeklinin değiştirildiği plastik cerrahi prosedürü rinoplasti ile aynı değildir.
Palatal Torus
Damak kenarlarının aşırı büyümesi, bir başka kozmetik varyasyon örneği olan damak torusu (veya torus palatinus) oluşturabilir. Damak torusu, protezlerin uyumunu zorlaştırmak dışında genellikle sağlıkla ilgili herhangi bir soruna neden olmadığından tedavi gerektirmez. Nüfusun yaklaşık %20-30'unda bir dereceye kadar palatal torus vardır. Öte yandan mandibular torus, genellikle kemik dokusunun bruksizme verdiği bir yanıt olarak yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Bununla birlikte, mandibular tori Asya ve Inuit popülasyonlarında daha sık geliştiğinden, bu da genlerin de dahil olabileceğini düşündürmektedir (doğa).
Ankiloglosi
Ankiloglossi (dil bağı), dili ağız tabanına sabitleyen dokunun devam etmesidir. Mandibular arkın ventral tarafının çoğu apoptozise uğramalı ve geride küçük bir lingual frenulum bırakmalıdır. Bununla birlikte, yetersiz apoptozis ile dilin hareketliliğini sınırlayan belirgin bir lingual frenulum ortaya çıkar. Bu durum emzirmede ve konuşmayı öğrenmede sorunlara neden olur, ancak küçük bir ameliyatla (lingual frenektomi) düzeltilebilir. Ankiloglossi yaygın bir konjenital malformasyondur, ancak ne kadar yaygın olduğu konusunda önemli miktarda anlaşmazlık vardır. Tahminler doğumların %1'i ile %25'i arasında değişmektedir (potansiyel olarak çok sayıda ameliyat masrafı). Benzer şekilde, cerrahi müdahalenin gerekli hale gelmesi için doğuştan gelen bozukluğun ne kadar ciddi olması gerektiği konusunda da anlaşmazlık vardır ve bu anlaşmazlık 75 yılı aşkın bir süredir devam etmektedir.
Brankiyal Yarık Kisti
Brankiyal yarık kistleri, komşu faringeal arkların tam olmayan kaynaşması bir faringeal oluk kalıntısı oluşturduğunda meydana gelir. Bunlar genellikle enfeksiyon oluşana kadar boyunda ağrısız bir kitle oluşturur. Tedavi edilmeden bırakılabilir veya ameliyatla çıkarılabilirler. Bu, boynun daha derinlerinde sıkışan yabancı ektodermal (epitelyal) dokunun kaldırılmasını içerir. Ameliyatın yapılıp yapılmayacağı, kistin karotis artere, internal juguler vene veya yüz sinirine ne kadar yakın olduğuna bağlı olabilir.
Rathke Yarık Kisti
Brankiyal yarık kistlerine benzer şekilde, hipofiz bezinin oluşumu sırasında Rathke kesesinin tam olarak yok olmaması nedeniyle bir kist oluşabilir. Bu, ön hipofiz yakınında mukus dolu bir kiste yol açar. Bulunduğu yer nedeniyle optik kiazmaya baskı yaparak görme bozukluklarına yol açabilir, aksi takdirde asemptomatiktir. Pituiter bezi ile çok yakın olması nedeniyle, drenaj, kaldırmaktan daha çok tercih edilen tedavidir.
Önceki Ders: Damak ve Diğer İç Yapıların Gelişimi
Sonraki Ders: Diş Oluşumuna Genel Bakış
Yorumlar
Yorum Gönder