Gelişim ve Kalıtım Bölüm Değerlendirmesi
Döllenme
Vajinaya bırakılan yüz milyonlarca sperm oosite doğru hareket eder, ancak sadece birkaç yüz tanesi ona ulaşır. Oosite ulaşan sperm sayısı, kadın üreme sistemindeki koşullar nedeniyle büyük ölçüde azalır. Birçok sperm, vajinanın asiditesi tarafından etkisiz hale getirilirken, diğerleri servikste bulunan mukus tarafından engellenir ve bazıları da rahimdeki fagositoz yapan lökositler tarafından saldırıya uğrar. Hayatta kalan spermler bu koşullara tepki olarak değişime uğrar. Hareket kabiliyetlerini artıran ve akrozomu çevreleyen zarı değiştiren kapasitasyon sürecinden geçerler; bu, bir spermin başındaki, oosite bağlanması ve nüfuz etmesi için gereken sindirim enzimlerini içeren kapak benzeri yapıdır.
Yumurtlama ile serbest kalan oosit, korona radiata olarak bilinen granüloza hücrelerinin kalın bir dış tabakası ve oositin plazma zarının hemen dışında yer alan kalın bir glikoprotein zar olan zona pellucida tarafından korunur. Kapasite kazanmış sperm oosit ile temas ettiğinde, akrozomdaki sindirim enzimlerini serbest bırakır (akrozomal tepkime) ve böylece oosite yapışabilir ve oositin zona pellucida'sına doğru yuvalanabilir. Spermlerden biri daha sonra oositin plazma zarını kıracak ve haploid çekirdeğini oositin içine bırakacaktır. Oositin zar yapısı tepki olarak değişir (kortikal tepkime), başka bir spermin daha fazla nüfuz etmesini önler ve bir döllenme zarı oluşturur. Döllenme, iki gametin haploid çekirdeklerinin birleşerek diploid bir zigot üretmesiyle tamamlanır.
Embriyonik Gelişim
Zigot rahme doğru ilerlerken, hücre sayısının iki katına çıktığı (blastomer) çok sayıda bölünmeye uğrar. Rahim içine ulaştığında, konseptus morula adı verilen sıkıca paketlenmiş bir hücre küresi haline gelir ve daha sonra trofoblastlarla çevrili sıvı dolu bir boşluk içinde bir iç hücre kütlesinden oluşan bir blastokiste dönüşür. Blastosist uterus duvarına implante olur, trofoblastlar bir sinsityotrofoblast oluşturmak üzere kaynaşır ve konseptus endometriyum tarafından sarılır. Büyüyen embriyoyu desteklemek için dört embriyonik zar oluşur: amniyon, yolk kesesi, allantois ve koryon. Koryonun koryonik villusları endometriyuma uzanarak plasentanın fetal kısmını oluşturur. Plasenta büyüyen embriyoya oksijen ve besin sağlar; ayrıca karbondioksit ve diğer metabolik atıkları uzaklaştırır.
İmplantasyonu takiben, embriyonik hücreler gastrulasyona uğrar ve burada farklılaşarak embriyonik bir diske ayrılır ve üç birincil germ tabakası (endoderm, mezoderm ve ektoderm) oluşturur. Embriyonik katlanma süreci sayesinde fetüs şekillenmeye başlar. Nörülasyon merkezi sinir sistemi yapılarının gelişim sürecini başlatır ve organogenez tüm organ sistemleri için temel planı oluşturur.
Fetal Gelişim
Fetal dönem, gelişimin dokuzuncu haftasından doğuma kadar sürer. Bu dönemde erkek ve dişi gonadlar farklılaşır. Cenin dolaşım sistemi, embriyonik muadiline göre çok daha özelleşmiş ve verimli hale gelir. Duktus venosus, foramen ovale ve duktus arteriosus olmak üzere üç şant içerir ve doğum sonrasına kadar yarı işlevsel karaciğer ve pulmoner devreyi baypas etmesini sağlar. Beyin büyümeye devam eder ve yapıları farklılaşır. Yüz hatları gelişir, vücut uzar ve iskelet kemikleşir. Anne karnında gelişmekte olan fetüs hareket eder, göz kırpar, emme pratiği yapar ve amniyotik sıvıyı dolaştırır. Fetüs, yaklaşık 3,3 cm ölçülerinde ve 7 g ağırlığında bir embriyodan yaklaşık 51 cm ölçülerinde ve ortalama yaklaşık 3,4 kg ağırlığında bir bebeğe dönüşür. İlkel ve işlevsiz olan embriyonik organ yapıları, yenidoğanın dış dünyada hayatta kalabileceği noktaya kadar gelişir.
Hamilelik, Doğum ve Doğum Sırasındaki Değişiklikler
Korpus luteum ve daha sonra plasenta tarafından salgılanan hormonlar (özellikle östrojenler, progesteron ve hCG) hamilelik sırasında yaşanan değişikliklerin çoğundan sorumludur. Östrojen gebeliği sürdürür, fetüsün yaşayabilirliğini destekler ve annede ve gelişmekte olan fetüste doku büyümesini uyarır. Progesteron yeni yumurtalık foliküllerinin gelişmesini önler ve uterus kontraktilitesini baskılar.
Gebelikte kilo alımı öncelikle göğüslerde ve karın bölgesinde meydana gelir. Bulantı, mide ekşimesi ve sık idrara çıkma hamilelik sırasında yaygındır. Hamilelik sırasında annenin kan hacmi yüzde 30, solunum dakika hacmi ise yüzde 50 oranında artar. Ciltte çatlaklar oluşabilir ve melanin üretimi artabilir.
Gebeliğin son dönemlerine doğru, progesterondaki düşüş ve fetüsten gelen gerilme kuvvetleri, uterus irritabilitesinin artmasına ve doğumun hızlanmasına neden olur. Kasılmalar rahim ağzını genişletmeye ve yenidoğanı dışarı atmaya yarar. Bunu plasentanın ve fetal zarların doğumu izler.
Bebeğin Doğum ve Doğum Sonrası Aşamalardaki Ayarlamaları
Yeni doğmuş bir bebeğin doğumda aldığı ilk nefes akciğerleri şişirir ve dolaşım sistemini önemli ölçüde değiştirerek fetal yaşam sırasında oksijenli kanı akciğerlerden ve karaciğerden uzaklaştıran üç şantı kapatır. Göbek kordonunun klemplenmesi ve kesilmesi üç göbek kan damarını çökertir. Proksimal umbilikal arterler dolaşım sisteminin bir parçası olarak kalırken, distal umbilikal arterler ve umbilikal ven fibrotik hale gelir. Yenidoğan, titremeyen termojenez sürecinde kahverengi yağ dokusunu parçalayarak sıcak kalır. Anne sütünün veya mamanın ilk tüketimi, yenidoğanın steril gastrointestinal sistemini, sonunda sindirime yardımcı olan bakteri florası olarak yerleşen yararlı bakterilerle doldurur.
Emzirme
Emziren anne, büyümekte olan bir bebeğin yaşamının ilk 4-6 ayı boyunca ihtiyaç duyduğu tüm hidrasyon ve besin maddelerini sağlar. Hamilelik sırasında vücut, süt salgılayan laktositlerle kaplı dallanan laktifer kanalların ve alveollerin büyümesini ve gelişmesini uyararak ve kolostrum oluşturarak emzirmeye hazırlanır. Bu işlevler, prolaktin de dahil olmak üzere çeşitli hormonların etkilerine bağlanabilir. Doğumu takiben, emme oksitosin salınımını tetikler, bu da miyoepitelyal hücreleri alveollerden süt çıkarmak için uyarır. Anne sütü daha sonra bebek tarafından tüketilmek üzere meme başı gözeneklerine doğru akar. Doğum sonrası ilk günlerde üretilen süt olan kolostrum, yenidoğanın bağışıklık savunmasını artıran immünoglobülinler sağlar. Kolostrum, geçiş sütü ve olgun anne sütü yenidoğanın gelişiminin her aşaması için idealdir ve emzirme yenidoğanın sindirim sisteminin mekonyumu dışarı atmasına ve bilirubini temizlemesine yardımcı olur. Olgun süt, beslenmenin başından sonuna kadar değişir. İlk süt bebeğin susuzluğunu giderirken, ikinci süt bebeğin iştahını tatmin eder.
Kalıtım Modelleri
Bir kişinin genetik yapısının iki yönü vardır. Genotipleri, tüm hücrelerinde bulunan kromozomların genetik yapısını ve ebeveynlerinden aktarılan alelleri ifade eder. Fenotipleri, eşleştirilmiş alellerin etkileşimine ve çevresel koşulların bu ifadeyi nasıl etkilediğine bağlı olarak bu genotipin ifadesidir.
Bezelye bitkileriyle çalışan Mendel, ebeveynlerdeki farklı özellikleri açıklayan faktörlerin, her ebeveynden bir tane olmak üzere çiftler halinde yavrulara ayrı ayrı aktarıldığını keşfetti. Gözlemlediği kalıtım modellerini açıklamak için rastgele ayrışma ve bağımsız çeşitlilik ilkelerini dile getirdi. Mendel'in faktörleri genlerdir, farklı varyantlar alel olarak adlandırılır ve bu aleller ifadede baskın veya çekiniktir. Her ebeveyn her gen için bir aleli yavrulara aktarır ve yavruların herhangi bir alel çifti kombinasyonunu miras alma olasılığı eşittir. Mendel, heterozigot bireyleri çaprazladığında, tekrar tekrar 3:1 baskın-çekinik oranı buldu. Çekinik özelliğin ifadesinin heterozigotlarda maskelenmiş olduğunu, ancak yavrularında öngörülebilir bir şekilde yeniden ortaya çıkacağını doğru bir şekilde varsaymıştır.
İnsan genetiği, farklı alelleri tanımlamaya ve bunların kendilerini nasıl ifade ettiklerini anlamaya odaklanır. Tıbbi araştırmacılar özellikle genetik bozuklukların kalıtım modellerinin belirlenmesiyle ilgilenmektedir, bu da belirli bir çiftin çocuklarının genetik bir hastalık veya bozukluğu miras alma riskini tahmin etmek için araçlar sağlar. İnsanlardaki kalıtım modelleri arasında otozomal baskınlık ve çekiniklik, X'e bağlı baskınlık ve çekiniklik, eksik baskınlık, kodominans ve ölümcüllük yer alır. DNA'nın nükleotid dizisinde meydana gelen ve bir fenotipte ortaya çıkabilen veya çıkmayan bir değişikliğe mutasyon denir.
Önceki Ders: Kalıtım Modelleri
Sonraki Ders: Gelişim ve Kalıtım Değerlendirme Soruları
Yorumlar
Yorum Gönder